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888电玩娱乐官网:打造全国范围的出生缺陷和罕见病精准防控平台

时间:2021/4/9 19:28:37   作者:   来源:   阅读:57   评论:0
内容摘要:报道:周晓(化名)还没来得及享受做妈妈的快乐,就发现自己的孩子有一双畸形的手。在广西,她一方面要尽快治疗自己的孩子,另一方面也要尽快找出原因,防止再次发生不幸。当地医院建议周晓去复旦大学妇产科医院黄鹤峰院士的门诊就诊。但是,由于目前的疫情,到上海的路程很长,携带新生儿更不方便。周晓幸运地在院士门诊当天通过在线咨询渠道通...

报道:周晓(化名)还没来得及享受做妈妈的快乐,就发现自己的孩子有一双畸形的手。在广西,她一方面要尽快治疗自己的孩子,另一方面也要尽快找出原因,防止再次发生不幸。当地医院建议周晓去复旦大学妇产科医院黄鹤峰院士的门诊就诊。但是,由于目前的疫情,到上海的路程很长,携带新生儿更不方便。周晓幸运地在院士门诊当天通过在线咨询渠道通过视频得到了正确的诊断和治疗。

在视频中,黄院士详细询问了孩子的病情,并仔细观察了孩子目前肢体、手脚的发育情况。如果知道家里孩子的父亲和祖父有类似的疾病,可以考虑将孩子诊断为多指畸形。这是一种先天性肢端畸形,具有明显的家族遗传,一代比一代代表更明显。黄院士建议孩子们自己、他们的父母和他们的祖父母都应该进行家族基因验证,他还详细介绍了血液样本基因筛查的程序。仅仅十几分钟,周晓的家人就得到了非常权威的建议。

事实上,像周晓这样的病人很多,但并不是每个人都像周晓那样幸运。由于当地的技术限制,他们可能无法得到及时有效的诊断和治疗,也可能找不到合适的方式去寻求专家的帮助。年代的帮助。现在,红屋出生缺陷频道即将开通,有遗传问题的患者未来有望得到更专业的帮助。

4月9日,由复旦大学妇产医院发起的“红屋出生缺陷联盟”在上海成立。联盟致力于建立涵盖妊娠、妊娠、新生儿和儿童各个阶段的出生缺陷三级预防和治疗体系。多家与出生缺陷诊断治疗相关的医疗机构、大专院校、科研机构加入了该联盟。

黄Hefeng教授倡导的联盟,中国科学院的院士,和生殖研究所的主任,复旦大学的发展,说,“红房子出生缺陷联盟”将整合优势资源和学科联盟的医院,调动医疗机构、科学研究机构和社会组织。积极开展其他方面的工作,聚焦出生缺陷和罕见病,建立临床大数据平台,开展高质量的临床研究和诊疗,打造全国范围的出生缺陷和罕见病精准防控平台。


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